Mein erster Eintrag ist gerade einer der ernsten Sorte:
Vielleicht habt ihr euch ja schon mal gefragt, warum ich immer wieder Posts in den sozialen Netzwerken in Verbindung mit Muskeldystrophie Duchenne und der schweizerischen Muskelgesellschaft veröffentliche. Gegen Mitte des letzten Jahres bekamen meine Schwägerin und mein Bruder die schockierende Diagnose des Kantonsspitals Luzern, dass ihr Sohn - und somit mein Neffe Loris - an Duchenne Muskeldystrophie erkrankt ist. Loris wird in diesem Oktober fünf Jahre alt und ist ein lustiger, strahlender Junge, der einen das Herz hüpfen lässt!
Was bedeutet dies? Duchenne ist eine Form von Atropie (Muskelschwund), welche die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter ist. Etwa 1 von 3500 Knaben sind davon betroffen, in ganz seltenen Fällen können auch Mädchen erkranken. Duchenne ist zum momentanen Zeitpunkt nicht heilbar und führt zumeist im jungen Erwachsenenalter zum Tode. Übeltäter der Atropie ist die fehlende Bildung des Proteins Dystrophin, welches Voraussetzung für den Muskelaufbau ist. Die Bildung des Proteins wird durch eine Störung im Gen, welches dafür zuständig ist, verhindert.
Wie wirkt sich dies bei Loris aus? Zurzeit ist die Krankheit bei Loris vor allem in der rascheren Ermüdung sichtbar, wenn er sich körperlich anstrengt. Beispielsweise ist das Treppensteigen für den kleinen Mann sehr anstrengend.
Was kann man gegen die Krankheit tun? Momentan ist die Krankheit nicht heilbar. Das Gebiet ist aber immerhin schon relativ gut erforscht und es gibt unterdessen ein Medikament, welches vielversprechend ist. In der Schweiz ist dies - im Gegensatz zur EU - noch nicht zugelassen. Das Medikament kann zwar Duchenne nicht heilen, der Ansatz ist aber, dass die Gene so mutiert werden können, dass eine sanftere Form der Muskeldystrophie - genannt Becker-Kiener - erreicht werden kann.
Da die Krankheit höchstens am Rande bekannt ist finde ich es sehr wichtig, dass das Bewusstsein in der Öffentlichkeit für diese seltene Krankheit gefördert werden kann. Die Therapie und Forschung ist äusserst kostenintensiv und für die Pharma-Industrie eher weniger interessant, da natürlich mit dieser eher seltenen Krankheit weniger Geld verdient werden kann. Aus diesem Grunde werde ich dieses Jahr auch wieder am Silvesterlauf in Zürich mitlaufen, wo für die schweizerische Muskelgesellschaft in der Form eines Sponsorenlaufs gespendet werden kann.
Weitere Infos zu Loris und zu Duchenne Muskeldystrophie:
Duchenne Schweiz: http://www.duchenne-schweiz.ch
World Duchenne Day: http://www.worldduchenneday.org
Loris's Seite auf World Duchenne Day: http://www.worldduchenneday.org/loris-jegen/
Schweizerische Muskelgesellschaft: http://www.muskelgesellschaft.ch/
Wikipedia-Artikel zu Duchenne: https://de.wikipedia.org/wiki/Muskeldystrophie_Duchenne
Silvesterlauf Zürich: http://www.silvesterlauf.ch
